Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

Содержание

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

Русский Медицинский Сервер / Лечение эпилепсии / Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте.

У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении.

Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – одна из частых форм болезни. Она встречается у каждого из 14 пациентов с эпилепсией. Лечение противоэпилептическими препаратами, которые применяются при многих типах приступов, обычно эффективно.

Проявления ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно начинается в пубертатном периоде, в позднем детстве или подростковом возрасте. При этой форме эпилепсии могут встречаться три разных типа приступов:

  • Миоклонические приступы – основной симптом ювенильной миоклонической эпилепсии. При этом отмечаются внезапные быстрые небольшие подергивания рук, плеч или ног. Миоклонические приступы обычно возникают утром сразу после пробуждения.
  • Миоклонические приступы иногда могут переходить на остальные области мозга. В таком случае появляются генерализованные тонико-клонические судороги.
  • Абсансные приступы также поражают все области мозга. При таких приступах пациент не отвечает на вопросы, он как бы застывает, уставившись на одну точку на короткое время. Такие приступы могут оставаться незамеченными, так как они не сопровождаются судорогами.

Причины и факторы риска ювенильной миоклонической эпилепсии

Как и в случае других форм эпилепсии причины ювенильной миоклонической эпилепсии остаются неизвестны. Имеется несколько факторов, которые повышают риск развития этой формы эпилепсии:

  • Примерно у каждого седьмого ребенка с абсансной эпилепсией в последующем развивается ювенильная миоклоническая эпилепсия.
  • У людей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития ювенильной миоклонической эпилепсии выше.
  • Часто определенную роль играют генетические факторы. Выявлено несколько генов, которые повышают риск развития данной формы эпилепсии.

Хотя точной причины ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестно, некоторые факторы могут увеличивать риск приступов у таких людей. Приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии, как и при других формах эпилепсии, часто возникают при недостатке сна или после приема алкоголя.

Иногда приступ ювенильной миоклонической эпилепсии может быть спровоцирован мерцающим светом, например, стробоскопом на вечеринке или солнечными бликами на морских волнах. В некоторых случаях провоцирующим фактором могут стать концентрация внимания или, например, математические расчеты в уме.

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии основана на наличии миоклонических судорог в сочетании с другими типами эпилептических приступов. Также проводятся различные методы исследований, среди которых:

  • Электроэнцефалография. Ключевой метод диагностики при эпилепсии, который заключается в регистрации электрической активности мозга. При ювенильной миоклонической эпилепсии на ЭЭГ отмечаются определенные изменения, особенно при световом раздражении. Для подтверждения диагноза ЭЭГ проводится в спящем состоянии и сразу при пробуждении.
  • Магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет выявить структурные изменения в ткани мозга.
  • Компьютерная томография. Данный метод схож по своей сути с МРТ, но несколько менее информативен, и при этом более доступен и быстрее в проведении.

Миоклонические судороги рук и ног могут часто встречаться у людей, не страдающих эпилепсией. Они могут встречаться в норме и у спящего человека. Ключевой фактор в диагностике ювенильной миоклонической эпилепсии является присутствие у пациента либо абсансного приступа или приступа судорог.

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии чаще всего медикаментозное. Обычное назначается препарат вальпроевой кислоты. Они относятся к противоэпилептическим препаратам широкого спектра действия и эффективны в отношение трех типов приступов, которые встречаются у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии.

Другие препараты также эффективны при ювенильной миоклонической эпилепсии. Критериями эффективности считается контроль всех трех типов приступов, которые отмечаются при этой форме болезни. К таким препаратам относятся леветирацетам, ламотриджин и топирамат.

В большинстве случаев лечение этой болезни длительное и зачастую пожизненное. Однако, медикаментозное лечение эффективно и позволяет продлить безприступный период до пяти лет.

Препараты, которые следует избегать при данной форме эпилепсии: вигабатрин, тиагабин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин.

+7 (925) 50 254 50 – Лечение эпилепсии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/epilepsy/Juvenilemyoclonicepilepsy/

Симптомы и лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей.

Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет.

Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

Симптомы заболевания

Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:

  1. Миоклонические.
  2. Тонико-клонические.
  3. Абсансы.

Миоклонические приступы проявляются в виде подергивания мышц ног, рук, лица, а также всего тела. Больной не может ничего удержать в руках, сразу роняет на пол или откидывают в сторону.

Больной может ощутить удар “под коленки”, который заставит его присесть или упасть. Подобные судороги случаются, как правило, после пробуждения, могут случиться во время одевания или завтрака.

Если организм устал за день, приступ может возникнуть вечером.

Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.

Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.

Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность.

У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке.

Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.

Причины миоклонической эпилепсии

Синдром Янца может быть спровоцирован такими причинами, как:

  • повреждение участков головного мозга в результате полученной травмы;
  • повреждение мозга ребенка, которое произошло еще во время беременности;
  • наследственность;
  • инфекция;
  • нарушение кровообращения в головном мозге;
  • новообразования в головном мозге.

Приступ может быть спровоцирован следующим:

  • недостатком сна, бессонницей;
  • усталостью, которую могла вызвать излишняя физическая или умственная нагрузка на организм;
  • употреблением алкогольных напитков.

Следует сказать, что зачастую врачи не могут установить точную причину возникновения заболевания.

Для того чтобы точно поставить диагноз эпилепсия миоклоническая, необходимо провести такие обследования, как:

  1. Электроэнцефалография, или ЭЭГ. Данный вид обследования позволяет зарегистрировать измененную электрическую активность головного мозга. Следует учесть, что между приступами электроэнцефалография в 40% случаев показывает нормальный результат, поэтому данные зачастую могут быть неточными.
  2. Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная (КТ) томография головного мозга.
  3. Общий анализ крови.

В большинстве случаев неврологические и психиатрические отклонения у пациентов с миоклонической эпилепсией не обнаруживается. Интеллектуальное развитие больных соответствует нормам, однако индивидуальность зачастую оказывается незрелой.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы.

Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ.

Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу.

Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно – в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами.

Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык – это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

Нужно постараться сделать так, чтобы другие люди, если приступ случился на улице, отошли от вас и не наблюдали за происходящим. Это связано с тем, что молодые пациенты испытывают неудобство от внимания окружающих к их болезни, а это впоследствии может привести к стрессу.

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.

Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам.

Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Профилактика заболевания

При диагнозе юношеская миоклоническая эпилепсия лечения только медикаментозными препаратами может оказаться недостаточно. При таком заболевании необходимо соблюдать определенный распорядок дня, особенно это касается сна: нельзя ложиться слишком поздно, вставать следует каждый день в одно и то же время.

Обязательно нужно исключить факторы фотостимуляции в быту. Насколько это возможно, следует отказаться от любых алкогольных напитков, не употреблять их даже в небольшом количестве. Значение имеет правильное питание.

Если соблюдать режим дня и избегать неблагоприятных факторов, болезнь будет переноситься значительно легче.

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

  1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
  2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
  3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
  4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца – довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

Источник: https://nervzdorov.ru/yunosheskaya-mioklonicheskaya-epilepsiya/

Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом

Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Общие сведения

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения.

Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п.

Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

  • регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
  • алкогольные напитки и психотропные вещества;
  • яркий свет;
  • громкий звук;
  • переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  • Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  • Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  • Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела.

Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия).

Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного.

Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • Ангиография.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Диагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/mioklonicheskaia-epilepsiia-i-kakaia-u-nee-sviaz-s-podrostkovym-periodom-5db13f7004af1f00b204504c

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) Парамонова Е.Н

Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

  • Отдельный синдром идиопатической генерализованной (генетической) эпилепсии с четкими диагностическими критериями, который обычно манифестирует в старшем детском или подростковом возрасте (приурочен к пубертату).
  •  Характеризуется облигатным типом приступов –  билатеральными миоклониями, которые часто сопровождаются ГТКС.

Эпидемиология ЮМЭ

  • Распространенность  — 0,1 — 0,2 на 1000 населения.
  • Частота среди всех пациентов с эпилепсией от 4,3% до 11,4%2- 12%
  • Частота среди эпилепсий с дебютом в пубертате – 1/3
  • Чаще болеют женщины – 60%

Генетика ЮМЭ

6p12-11 (EFHC1,BRD2),

6p21.3 (BRD2, CX36),

6q24,15q14 (CX 36),

2q22-23 (CACNB4),

5q14 GABR1 (GABRA1),

3q26 (CLCN2), 18 (ME2)

49% — предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Остальные случаи  – аутосомно — рецессивный, двухлокусный, мультифакториальный типы наследования.

Клинические критерии

  • Дебют приступов в 7 — 21 года, в среднем в 13 – 18 лет.
  • Приступы при ЮМЭ: массивные симметричные миоклонии (единичные или повторные, аритмичные и иррегулярные, преимущественно в руках; миоклонии в ногах могут приводить к падениям) и генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) при пробуждении.Миоклонии в руках
  • Нормальный неврологический статус
  • Нормальный интеллект
  • Нормальный фон ЭЭГ с генерализованной пик — и полипик-волновой активностьюЭЭГ при ЮМЭ
  • Фотосенситивность  — 30%
  • Провоцирующие факторы: депривация сна, насильственное внезапное пробуждение, прием алкоголя, фотостимуляция.
  • В подавляющем числе случаев терапия пожизненная.
  • Однако это один из наиболее курабельных эпилептических синдромов.

Нейровизуализация

МРТ – уменьшение объема серого вещества в лобных долях

МР — спектроскопия – дисфункция таламуса, возможно, прогрессирующая.

ПЭТ – изменения метаболизма и нейротрансмиттеров

Роль лобной доли в ЮМЭ

При ЮМЭ могут выявляться специфические признаки психологической незрелости личности, сходные с теми, которые наблюдаются у пациентов с поражениями лобной доли:

  • Излишняя впечатлительность
  • Ненадежность / недостаточный уровень ответственности
  • Эмоциональная лабильность

Образ жизни при ЮМЭ

  • Профилактика приступов!!!
  • Режим сна и бодрствования, исключить насильственные пробуждения
  • Отказ от приема алкоголя
  • При фотосенситивности – избегать ритмической фотостимуляции (ФС), ношение солнцезащитных очков, соблюдения правил поведения у телевизора и работы на компьютере (Читайте статью: Сколько можно сидеть за компьютером и телевизором при фотосенситивности).

Лечение ЮМЭ

  • Вальпроаты – самые эффективные противоэпилептические препараты при ЮМЭ (купируют все виды приступов).Но! В связи с их побочными явлениями и потенциальной тератогенностью, рекомендованы в качестве АЭП 1-ого выбора у мужчин, а у женщин – как альтернативная терапия.

Средняя суточная доза вальпроата – 1000 — 2000 мг

  • Леветирацетам – менее эффективен в отношении ГТКП и может их аггравировать
  • Ламотриджин – может аггравировать миоклонии
  • Топирамат – возможны когнитивные нарушения и тератогенность.

Комбинированная терапия

Вальпроаты + ламотриджин + леветирацетам + этосуксимид + барбитураты + бензодиазепины

Запрещены при ЮМЭ: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, габапентин, прегабалин, тиагабин

Прогноз лечения

  • ЮМЭ может контролироваться с помощью вальпроата или других правильно подобранных АЭП в 76–88% случаев.
  • Пациенты с ЮМЭ в целом имеют благоприятный психосоциальный прогноз по результатам 4-х десятилетий наблюдения с момента дебюта эпилепсии.
  • Доля пациентов, получивших высшее образование при ЮМЭ выше по сравнению, например, с абсансной эпилепсией.

I. Препараты и их дозировки

Пациенты с ЮМЭ мужского пола должны получать лечение преимущественно вальпроатом, тогда как пациенты женского пола – лечение леветирацетамом или ламотриджином.
Вальпроат может назначаться с приемом однократно в сутки, но для других АЭП такой режим дозирования мало применим.

Начало терапии с низких суточных доз АЭП:

вальпроат — от 500 до 1000 мг,

Дозировки вальпроатов

ламотриджин — 100 мг,

леветирацетам — от 500 до 1000 мг,

Кеппра

топирамат — 50 или 100 мг.

Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011 году (Авиньон, Франция)
II. Тактика у «трудных» пациентов

  • В случае возникновения клинических проблем до принятия решения об отмене/смене АЭП у пациента, следует повторить ЭЭГ и провести мониторинг концентрации препарата в крови (терапевтический лекарственный мониторинг).
  • Если у пациента сохраняются припадки, следует провести попытки повышения терапевтической дозы и комбинированной терапии с другими АЭП.
  • При назначении комбинированной терапии, если препараты с двумя различными механизмами действия не позволяют в достаточной мере контролировать припадки, диагноз ЮМЭ должен быть пересмотрен.
  • Результаты работы международной группы экспертов по ЮМЭ в 2011г. (Авиньон, Франция)

III. Особые ситуации

Разъяснение важности адекватной контрацепции и возможного влияния во время беременности приема АЭП на плод должно входить в стандартный круг вопросов, которые лечащий врач обсуждает с пациенткой.

АЭП можно отменять только при выполнении следующих трех условий:

  • у пациента отсутствуют припадки на протяжении 5 лет;
  • нормальная ЭЭГ;
  • низкий риск повторных ГТКС.

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за 20 лет

Эпилептолог Парамонова Е.Н.

•       Общее количество пациентов 125

•       Женщины – 85 (68%)

•       Мужчины  —  40 (32%)

•       Возраст от 14 до 61 лет

•       Время наблюдения  от 10 месяцев до 18 лет

•       Возраст дебюта:

  7 лет – 1 чел.(0,8%)

12-20  лет – 121 чел. (96,8%)

После 20 лет – 3 чел. (2,4%)

Дебют с миоклоний (при обращении) – 3 чел. (2,4%)

Трансформация

  • ДАЭ – 6 человек
  • Роландическая эпилепсия – 2 человека
  • ДЗЭ (тип Гасто) – 1 человек
  • С изолированными ГСП – 3 (2 – ятрогенные)
  • ЮАЭ – 4 (некомплаентные пациенты)
  • Генерализованая  фотосенситивная – 3 человек
  • Терапия ЮМЭ
  • Терапия ЮМЭ

Дозировки остальных АЭП

  • Леветирацетам – 1000-2500 мг/сутки
  • Ламотриджин 100 – 450 мг/сутки
  • Фенобарбитал  0,05 – 0,1 /сутки

Эффективность терапии

Исходы беременностей

Исход беременности

  • 48 женщин имеют детей, из них у 5-ти по 2 ребенка (имеются в виду и беременности до обращения к эпилептологу)
  • Детей с пороками развития нет
  • У 1 пациентки ребенок с аутизмом, (ЭЭГ – норма)

Попытка отмены терапии

Всего 27 человек, из них:

  • 1 – полная отмена АЭП
  • 12 – рецидив в течение 1-6 месяцев
  • 14 – боятся окончательно убирать АЭП (прием вальпроатов в СД 300 – 500 мг)

 При  правильной диагностике, ЮМЭ – один из наиболее курабельных эпилептических синдромов, хотя не дающий полного излечения. Вальпроаты – самые эффективные и доступные препараты для лечения данного синдрома. В собственном исследовании не выявлены побочные влияния вальпроатов на плод

Во время записи видео-ЭЭГ мониторинга продемонстрированы характерные для ЮМЭ миоклонии, сопровождающиеся пик-волновой активностью

Источник: http://sib-epileptolog.ru/pomosh-pri-epilepsii/yuvenilnaya-mioklonicheskaya-epilepsiya-yume-paramonova-e-n/html

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Миоклонические приступы. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Миоклонические припадки

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе.

Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ.

Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии.

ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами.

В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы.

Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов – хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии.

Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного.

Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело.

Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов.

В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы.

Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно.

Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы.

Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:
  1. МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
  2. Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер.

Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами.

Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов.

Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов.

Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов.

При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение.

Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы.

При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям.

Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки.

У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов.

Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-myoclonic-epilepsy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.