Галактоземия диагностика. Что такое галактоземия? Лечение заболевания при помощи медикаментов

Содержание

Галактоземия: 3 типа болезни, диагностика и лечение заболевания

Галактоземия диагностика. Что такое галактоземия? Лечение заболевания при помощи медикаментов

Частота среди новорождённых составляет 1:17000, при этом чаще мутацию находят в гене ГАЛТ.

Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, так как глюкоза является основным компонентом для роста и развития ребёнка.

Заболевание углеводного обмена имеет несколько генетических форм, но чаще мутация наблюдается в гене ГАЛТ (9p13.3) из возможных 3 видов фермента: галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК), УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза).

Недостаточность одного из ферментов обуславливает нарушение метаболизма галактозы.

Механизм развития заболевания

Галактоза играет особенно важную роль в развитии растущего организма. Она имеет значение не только для роста ребёнка, но и в формировании клеток, нервных окончаний, клеточных мембран. Нарушение метаболизма галактозы приводит к расстройству правильного функционирования многих органов и систем.

В результате недостаточности одного из ферментов, участвующих в расщеплении галактозы, наблюдается не только повышение концентрации последней в крови, но и накопление патологических продуктов распада поражённого фермента.

Именно конечные продукты распада (галактозо-1-фосфат, галактитол) ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.

В основу классификации положен этиологический принцип, то есть выделяют формы, в зависимости от повреждённого фермента.
  1. Галактоземия I типа — является наиболее распространённой формой, поэтому имеет другое название — классическая. Данный тип характеризуется дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ).
  2. Галактоземия II типа. Такая форма заболевания имеет недостаточность фермента — галактокиназы (ГАЛК).
  3. Галактоземия III типа. Данный вид заболевания включает в себя дефицит фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ, эпимераза).

Клиническая картина

Клинические проявления галактоземии также меняются в зависимости от типа заболевания.

Симптомы классической галактоземии

Классическая галактоземия — наиболее тяжёлая форма заболевания, которая вызывается дефицитом ГАЛТ. Проявляется в первые дни жизни ребёнка и при отсутствии медицинской помощи может привести к смертельному исходу.

Несмотря на то, что ребёнок получает материнское молоко, он плохо прибавляет в весе, наблюдаются срыгивания, рвота, диарея, слабость, вялость, нарушение сна и аппетита.

В результате нарушения расщепления галактозы до глюкозы, у ребёнка наблюдается гипогликемическое состояние (снижение концентрации глюкозы в крови). Нарастают признаки поражения печени, которые проявляются желтухой и увеличением поражённого органа.

Наиболее тяжёлым проявлением галактоземии является неонатальный сепсис, в результате которого нередко наблюдается летальный исход. Вызывается подобное состояние грамположительными бактериями, до 90% случаев — кишечная палочка.

Смертность от классической формы галактоземии составляет 75% при отсутствии оказания медицинской помощи.

Летальный исход может наступить от сепсиса или от хронической печёночной недостаточности. Нередко у детей сразу после рождения можно диагностировать катаракту, которая развивается в результате накопления галактитола в хрусталике глаза.

Выраженность клинических проявлений зависит от степени снижения фермента, оказывающего негативное действие на метаболизм галактозы.

В связи с этим, без лечения дети могут выжить, но у них развивается хроническая почечная недостаточность и грубые неврологические нарушения, ведущие к инвалидизации ребёнка и снижению качества жизни.

В крови таких больных можно наблюдать: повышение печёночных ферментов, билирубина, снижение концентрации глюкозы, альбуминов, повышается аммиак и некоторые аминокислоты (фенилаланин, тирозин), наблюдается нарушение кислотно-основного состояния. На ультразвуковом исследовании печени выявляется её увеличение. О сепсисе можно судить по увеличенному С-реактивному белку и прокальцитонину.

Галактоземия II типа

Наблюдается при недостаточности фермента галактокиназы (ГАЛК). Встречается гораздо реже первого типа. Клиническая картина данной формы не столь ярко выражена, как у классической галактоземии.

Симптомы, характерные для первого типа заболевания, могут быть слабозаметными. Наиболее информативным является увеличение концентрации галактозы в моче и в крови.

В последующем у таких детей часто отмечают развитие катаракты.

Галактоземия III типа

Характеризуется дефицитом фермента УДФ-галактозо-4-эпимеразы. Встречается данное состояние крайне редко и может проявляться в 2 формах: доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная (изолированная, периферическая) форма проявляется дефицитом фермента лишь в клетках циркулирующей крови.

Клинические симптомы зачастую отсутствуют, и выявляют заболевание случайно при сборе крови. Тем не менее, у детей в дальнейшем отмечают задержку в физическом и нервно-психическом развитии.

Злокачественная или генерализованная — тяжёлое течение заболевания, так как недостаточность энзима наблюдается во всех тканях.

Помимо симптомов, которые были описаны выше, при галактоземии возможно выявление сочетания симптомов:

  • желтуха;
  • геморрагический синдром;
  • катаракта в первые месяцы жизни;
  • сепсис;
  • увеличение размеров печени и селезёнки;
  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Диагностика заболевания

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №185 от 2006 года, всем новорожденным должен проводиться анализ на 5 генетических заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.

Неонатальный скрининг проводится доношенным новорожденным на 4-е сутки, а недоношенным на 7-е сутки. Забор материала производится из пятки малыша и каплю крови наносят на специальную бумагу с реагентом.

После проводят анализ засохшей крови при помощи флуоресцентного метода.

Уровень тотальной галактоземии в сыворотке крови меньше 7,2 мг/дл считается отрицательным. Пограничными цифрами являются — 7,2 — 10 мг/дл, такой анализ требует пересдачи.

Положительным тест на галактоземию считается при количестве галактозы более 10 мг/дл.

При повышении галактозы свыше 7,2 мг/дл проводят дополнительную ДНК-диагностику, чтобы в первую очередь исключить классическую галактоземию.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися повышением сахара в крови, а также с увеличением печени. Окончательная поставка диагноза возможна лишь после получения результатов неонатального скрининга.

Лечение галактоземии

Диетотерапия — основной принцип лечения галактоземии. Из диеты исключаются продукты, содержащие галактозу и лактозу. Противопоказаны продукты: все молочные продукты, а также продукты, в состав которых может быть включено молоко. Низколактозные продукты тоже должны быть исключены.

Детям первого года жизни назначают смеси на основе изолята соевого белка (Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Хумана СЛ, Фрисосой). При аллергии на соевый белок используются смеси на основе гидролизата козеина (Фрисопеп АС, Прогестемил).

Лечебная смесь вводится постепенно в течение 7 дней, начиная с 1/5 — 1/10 части от необходимого количества, медленно заменяя материнское молоко.

Прикорм можно вводить с 4,5 месяцев. Первостепенными могут быть либо овощи без добавления молока и бобовых, либо безмолочные каши (рисовая, гречневая, кукурузная). Предпочтение важно отдавать продуктам промышленного производства. С 6 месяцев можно вводить мясные пюре. И далее соки. Необходимо всегда обращать внимание на состав продукта.

При содержании более 20 мг галактозы продукт не используется!

Также необходимо уделять внимание составу лекарственных препаратов, которые часто готовятся на основе лактозы. Контроль галактозы в крови проводится 1 раз в 3 месяца.

Проявления заболевания, такие как: сепсис, желтуха, нарушение функции почек, печени, центральной нервной системы, лечатся согласно общепринятым принципам.

Но стоит отметить, что после коррекции диеты ребёнка все клинические симптомы быстро купируются.

Прогноз заболевания

Прогноз галактоземии при тяжёлой форме течения и поздней диагностике неблагоприятный. Риск летального исхода очень высок. При соблюдении правильной диеты, дети могут развиваться нормально.

Но, к сожалению, иногда даже при своевременно назначенном лечении у детей нередко развиваются отсроченные осложнения (задержка физического, моторного, нервно-психического, речевого развития).

Больные галактоземией должны регулярно осматриваться педиатром с проведением оценки следующих показателей:

  • показатели физического развития;
  • оценка нервной системы;
  • состояние зрения и слуха;
  • оценка костной и мышечной системы;
  • показатели полового развития, особенно у девочек, так как одним из отсроченных осложнений у женского пола является недостаточность функции яичников.

Изменения некоторых показателей:

  • рост. Часто у больных детей в подростковом возрасте наблюдается отставание в росте, но после полового созревания они догоняют сверстников;
  • психоречевое развитие и двигательные навыки. У детей раннего возраста, получающих диетотерапию, задержки психического развития минимальны или отсутствуют. Но при поступлении в школу у ребёнка могут возникнуть трудности с освоением новой информации. Некоторые больные после 5 лет имеют двигательные расстройства: нарушения координации и равновесия, мелкой моторики, возможно появление тремора (мелкоразмашистых движений);
  • глазные заболевания. У 30% больных галактоземией в раннем грудном возрасте регистрируют катаракту. Она носит транзисторный характер и проходит под действием лечения. Выявляет катаракту офтальмолог при помощи щелевой лампы;
  • состояние костной системы. У детей происходит нарушение минерализации костной ткани, что ведёт к раннему остеопорозу;
  • половая сфера у девочек. Девочки, страдающие галактоземией, должны подвергаться тщательному наблюдению, начиная с периода полового созревания, так как у них возрастает риск развития дисфункции яичников и аменореи. С 15-летнего возраста требуются постоянные консультации гинеколога и эндокринолога для заместительной гормональной терапии. А также необходимо раз в год проходить ультразвуковое исследование органов малого таза.

Профилактика галактоземии

Ещё в период планирования можно оценить риск рождения больного галактоземией ребёнка. У матери, имеющей больных детей, повышается на 25% риск рождения ребёнка с тем же заболеванием.

Пренатальная диагностика (во время беременности) позволяет определять заболевание ДНК-анализом. Биопсию хориона проводят на 10 — 12-й неделе, а амниоцентез возможен на 15 — 18-й неделе. Данные процедуры являются высокоинвазивными, поэтому требуют проведения консилиума перед процедурой и согласия матери.

Постнатальная профилактика (после рождения ребёнка) направлена на предупреждение развития отсроченных осложнений заболевания, она включает в себя диетотерапию.

Заключение

Галактоземия — наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое при отсутствии лечения имеет неблагоприятный исход. Неонатальный скрининг, направленный на раннее выявление заболеваний, должен проводиться всем детям без исключения.

В настоящее время заболевание имеет более благоприятный исход в связи с внедрением точной диагностики и современных методов диетотерапии.

Правильный режим питания создаёт возможность улучшения качества жизни ребёнка и снижения вероятности развития осложнений, а также инвалидизации.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/galaktozemiya

Галактоземия: что это такое? Признаки и лечение

Галактоземия диагностика. Что такое галактоземия? Лечение заболевания при помощи медикаментов

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия – что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена.

Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом.

Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде.

У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови.

Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Галактоземия: симптомы у новорожденных

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и “Дюарте”. Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает поражение центральной нервной системы, расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости.

Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи.

Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия.

Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым.

Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция».

Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат».

Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты.

Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении.

Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга.

К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.

Источник: https://FB.ru/article/355775/galaktozemiya-chto-eto-takoe-priznaki-i-lechenie

Галактоземия

Галактоземия диагностика. Что такое галактоземия? Лечение заболевания при помощи медикаментов

Галактоземия – наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.

Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.

Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы.

Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 – 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы.

Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу).

После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др.

Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности.

Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка.

Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация.

Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии.

К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией.

В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия.

Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте.

Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных.

С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии.

Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза.

В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени.

Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии.

Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.

), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы – галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями.

С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев – фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев – мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении.

Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/galactosemia

Галактоземия – что это, описание, признаки, симптомы ~

Галактоземия диагностика. Что такое галактоземия? Лечение заболевания при помощи медикаментов

Галактоземия — очень редкое заболевание, однако, о нем стоит рассказать.

У здорового человека галактоза (компонент лактозы) во время прохождения по пищеварительному тракту расщепляется на углеводы, в том числе на глюкозу — незаменимый источник энергии для человека.

У людей, страдающих галактоземией, галактоза «переваривается» не полностью, происходит нарушение баланса углеводов в организме страдают почки, печень, нервная система и практически весь организм.

Причины галактоземии

Причины возникновения галактоземии лежат в генной мутации. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Это значит, что когда и мать, и отец являются носителями мутированных генов, вызывающих нарушение расщепления глюкозы, то ребенок имеет все шансы родиться с симптомом галактоземии.

Так что, можно сказать, что галактоземия наследуется и является врожденным заболеванием.

Сами носители мутированного гена могут не знать об этом. В «спящей» форме галактоземия никак не проявляется.

По статистике, частота регистрации галактоземии — 1 на 50-60 тысяч. Это значит, что галактоземией болен 1 ребенок из 50 000, однако, он все же болен.

Диагностика галактоземии

Так как это заболевание не поддается лечению и причиняет тяжкий вред здоровью ребенка, сейчас принято в обязательном порядке делать анализ на галактоземию, так называемый скрининг, еще в родильном доме. Такой анализ проводится в течение первой недели жизни младенца.

Анализ на галактоземию подразумевает взятие у новорожденного капиллярной крови, предварительно нагрузив его организм глюкозой.

Положительный анализ показывает повышенный уровень сахара, в частности галактозы, в крови.

Активность ферментов в эритроцитах либо вообще не определяется, либо имеет сниженный уровень, а их содержание может быть повышено в десятки раз. При подтверждении заболевания после первого анализа немедленно делается повторный.

Другой анализ на галактоземию представляет собой взятие мочи и обнаружение в ней остатков глюкозы с помощью хроматографии.

Дополнительно могут быть назначены генетические анализы и УЗИ. Генетический анализ позволяет выявить тот самый поврежденный ген и таким образом, галактоземия подтверждается окончательно.

Также, современные методы позволяют диагностировать заболевание еще на стадии пренатального развития плода с помощью анализа амниотической жидкости.

Подобный анализ рекомендуют женщинам, находящимся в группе риска, тем у кого с высокой вероятностью возможно рождение ребенка с галактоземией.

Так как заболевание наследственное, речь идет о женщинах (и их мужьях, парнерах), в семьях которых уже возникали случаи заболевания галактоземией.

В любом случае, симптомы галактоземии возникают всегда в первые дни после рождения ребенка, при малейшем подозрении, доктор направляет малыша на срочный анализ.

Симптомы галактоземии

Итак, почему и как возникает это заболевание? Каковы признаки галактоземии?

В организм ребенка вместе с первым питанием (молоко матери, смеси) попадает галактоза. Из-за мутации (повреждения) гена, она не полностью расщепляется в глюкозу. Ее остатки накапливаются в организме ребенка — в тканях, в почках, в печени. Происходит мгновенная интоксикация. Поражается также ЦНС и хрусталик глаза, наблюдается истощение организма.

В первые же дни жизни младенца появляется явная желтуха, ребенок отказывается от пищи, его постоянно рвет, он не набирает вес, стул состоит из водянистого поноса. Ребенка также беспокоят колики, обильные газы, он становится вялым.

Кроме того наблюдается непроизвольное движение глазных яблок, гипотония, а в дальнейшем отставания в психическом развитии.

Галактоземия у новорожденных может проявляться и очень тяжело, и очень легко. В одних случаях это лишь один симптом, в других — все вместе.

В тяжелой форме галактоземия у детей проявляется чаще у новорожденных весом более 5 кг. Ребенок срыгивает после каждого кормления, у него наблюдается снижение сахара в крови, водянистый стул, на кожном покрове возникают кровоподтеки.

К двум месяцам жизни, если галактоземия не была диагностирована и не начато лечение, у ребенка развивается катаракта на оба глаза, сильная почечная недостаточность, анорексия.

В три месяца у малыша развивается цирроз печени, задержка развития из-за поражения нервной системы.

Далее к симптомам прибавляется истощение яичников, олигофрения, алалия, кровоизлияния в стекловидное тело глаза, в очень тяжелых случаях — сепсис.

Галактоземия, симптомы которой проявляются в тяжелой форме, может привести к летальному исходу еще в первый год жизни ребенка.

Средняя степень развития галактоземии также содержит в себе все вышеперечисленные симптомы, однако, они протекают не в тяжелой форме и разрушение организма происходит не так быстро.

Легкая форма галактоземии может быть практически незаметна. Присутствуют только симптомы поражения нервной системы, отказ ребенка от питания и, как следствие, истощение организма и проблемы с пищеварением. О наличии этой формы заболевания можно узнать, если сдать анализ на галактоземию.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.